Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 2007 yılında Dahili Tıp Bilimleri içinde kurulmuştur. 2021 yılında T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından "sitogenetik ve moleküler genetik" alanında "Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi" ruhsatı alınmıştır.
Halen Anabilim Dalında iki doçent, 5 araştırma görevlisi, 2 moleküler biyolog, 4 laboratuvar teknikeri ve 2 sekreter görev yapmaktadır. 2007-2025 yılları arasında toplam 7 tıbbi genetik uzmanı yetiştirmiştir. Yıllık yaklaşık 5000 civarında hasta (ayaktan ve konsültasyon) / tetkik analizi yapılan Anabilim Dalı, klinik genetik, sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik alanlarında, geniş kapsamlı rutin tanı hizmetleri sunmaktadır.
Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, tıbbın kalıtsal hastalıklarla ilgilenen önemli bir dalı olan tıbbi genetik alanında, insan genetiği konusunda yetişmiş uzmanlar yetiştirmek, toplum sağlığına katkıda bulunmak ve ileri düzeyde bilimsel araştırmalar gerçekleştirmek amacıyla kurulmuştur. Tıbbi genetik kliniklerinde, doğumsal anomaliler ve kalıtsal hastalıklarla ilgili özgün muayene yöntemleriyle tanı konulmakta, bu nadir hastalıklardan etkilenmiş bireylerin uygun biçimde izlenmesi ve mümkün olan durumlarda tedavi edilmesi hedeflenmektedir. Laboratuvarlarımızda ise, sitogenetik ve moleküler genetik yöntemlerle sağlık ve hastalık üzerine etki eden genomik değişimler belirlenmeye çalışılmaktadır.
Bilgisayar ve bilişim teknolojilerindeki hızlı gelişmeler, tıbbi genetiğin klinik uygulamalarını önemli ölçüde dönüştürmüştür. Yeni nesil dizileme, biyoinformatik ve sistem biyolojisi gibi disiplinlerin entegrasyonu sayesinde, nadir sendromların tanı süresi kısalmış, genetik hastalıkların kökenleri daha iyi anlaşılmış ve bu alandaki bilimsel çalışmalar hız kazanmıştır. Anabilim dalımız, bu teknolojik dönüşümleri yakından takip ederek, modern genetik biliminde öncü olmayı hedeflemektedir.
2007 yılında kurulan anabilim dalımız, klinik, araştırma ve eğitim alanlarında, güncel bilimsel gelişmelerin ışığında faaliyet göstermektedir. Akademik kadromuz, Doç. Dr. Ayberk Türkyılmaz ve Doç. Dr. Alper Han Çebi’den oluşmaktadır. Hasta hizmetleri, 2021 yılında ruhsatlandırılan KTÜ Farabi Hastanesi, Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde iki tıbbi genetik uzmanı ve asistan hekimler (Doç. Dr. Ayberk Türkyılmaz ve Doç. Dr. Alper Han Çebi) tarafından verilmektedir. Laboratuvarlarımız, uzmanlık eğitimi için gerekli standartlarda cihaz donanımına sahiptir.
